湖南日报全媒体记者 周顺 通讯员 谢江

近日，湖南一名3岁男童洋洋（化名）因双侧小耳畸形到湖南省儿童医院就诊。家长原本只担心孩子的耳朵外形，没想到医生进一步检查后发现，孩子竟患上了罕见的特雷彻·柯林斯综合征。该院耳鼻咽喉头颈外科专家提醒，小耳畸形可能只是“冰山一角”，背后或许隐藏着全身多处发育异常的基因密码。

小耳畸形不只看外观，可能是全身综合征预警

“很多家长发现孩子耳朵小，第一反应是等长大再做整形修复，这其实是个很普遍的误区。”湖南省儿童医院耳鼻咽喉头颈外科副主任医师王敏表示。

小耳畸形在医学上分为单纯型和综合征型。单纯型仅表现为耳朵外观和听力异常，身体其他部位没有明显问题；而综合征型则意味着，耳朵小只是某种基因突变引发的全身综合征的表现之一。

以洋洋为例，他除了双侧小耳畸形，还伴有颧骨发育不全、小颌并颌后缩、睑裂下斜、下眼睑缺损等症状。接诊的黄敏主任团队敏锐判断这并非单纯耳部畸形，最终通过全外显子组基因检测发现TCOF1基因缺失突变，确诊为1型特雷彻·柯林斯综合征，这是一种罕见的常染色体显性遗传病。

“如果把宝宝的耳朵比作一棵树的枝叶，基因就是树的根系。”王敏形象地解释，枝叶出现畸形，不仅要修剪枝叶，更要检查根系是否出了问题。

为什么要做基因检测？

不少家长疑惑：“孩子已经出生了，做基因检查还有意义吗？”王敏表示，答案是肯定的，而且意义重大。

首先，基因检测能挖出隐藏的“定时炸弹”。部分综合征型小耳畸形初期可能只表现为耳朵小，但随着孩子生长，可能逐渐出现听力进行性下降，或暴露出心脏、肾脏等器官的隐匿畸形。提前“排雷”，才能尽早干预，避免延误治疗。

其次，基因检测能帮助医生制定精准的治疗方案。不同基因突变对应的病情发展和听力损失程度不同，明确基因类型后，医生可以量身定制“听力重建+耳廓整形”的最佳时间表和方案。

第三，可为家庭再生育提供科学指导。明确致病基因后，可以评估父母再生育时孩子患病的风险，通过科学的产前诊断，完全可能孕育健康的二胎宝宝，从源头上阻断出生缺陷。

第四，为孩子未来婚育提前规划。建议孩子将来婚配时，配偶进行该致病基因检测，生育时选择产前诊断或胚胎植入前诊断，实现疾病的一级预防。

哪些孩子建议尽早做基因检测？

王敏提醒，如果孩子确诊为小耳畸形，并伴有以下情况，建议尽早进行基因检测：伴有明显的面部不对称或下巴较小；伴有唇腭裂、眼距过宽等其他面部畸形；听力筛查未通过或存在内耳结构异常；伴有心脏杂音、泌尿系统异常等其他系统异常；家族中有类似耳部畸形或听力障碍的亲属。

目前，洋洋已及时佩戴软带骨导助听器，语言发育情况良好。后续团队还为他制定了全耳再造手术方案，并提供专业遗传咨询，为孩子将来婚恋生育提供科学指导。

“面对小耳畸形，早防早治是关键。”王敏说，家长发现孩子有小耳畸形，切勿过度焦虑，也不要盲目等待。现代医学不仅能通过耳廓再造术还孩子一个逼真的耳朵，更能通过基因技术查清病因，守护孩子的全身健康。

作者：周顺

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来源：湖南日报